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プロジェリアの原因と治療法!アシュリーの感動する言葉とは?

プロジェリアとは、
ハッチンソン・ギルフォード・
プロジェリア症候群(HGPS)
とも言われる早老症に含まれる
疾患です!

先天性の遺伝子疾患と
考えられていましたが、
最近では、突然変異生の強い
染色体異常が疑われています。

発症者の一人である
アシュリー・ヘギについては
覚えている人も多いと思います。

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プロジェリア症候群とは?

新生児の1/400万人と
言われている非常に稀な
疾患です。

平均寿命は、13年です。

名前の由来

Hutchinson Gilford Progeria Syndrome
(HGPS )と呼ばれる病気です。

病気の名前には、色んな付け方が
ありますが、発見者の名前が
付けられることが多いです。

ハッチンソン・ギルフォード・
プロジェリア症候群の場合も
同じで、ハッチンソンと
ギルフォードについては、
発見者の人名です。

発見者とは、臨床報告に
まとめて学会に出した人で
一番早い人ということになります。

今回の病名では、1886年
(最初)に臨床報告した
ハッチンソンの名前を、
その10年後(1897年)に
同様の疾患を報告した
ギルフォードが使って
命名しています。

最初の発見者に、敬意をはらい
自分の名前も入れた病名と
なります。

二人の名前が入った病名も
医学の星界では、結構見受けられます。

そして、プロジェリアについて
ですが・・これは、人名ではなく
ギリシャ語の「早すぎる老化」
に由来する言葉です。

プロジェリア症候群の原因

ヒト 1 番染色体のラミン A
(LMNA) の異常によって
起こると報告されています(2003年)。

ラミンAは細胞核内にある繊維状の
タンパク質で、細胞の核の生成に
関わっています。

このラミンAに異常が生じると
細胞核やクロマチンの構造に
トラブルが発生し老化を早める
ことにつながります。

ただし、この詳しいメカニズム
に関しては、まだ完全に
解明されていません。

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プロジェリア症候群の特徴

<1>早く年をとる(早老症)
一説には、通常の8倍の
スピードで老化して
いくと言われており、
現にこの疾患で最も長寿だった
アシュリーさんでさえ、
最後は17歳でした。

17歳✕8=116歳

という計算になりますが・・・

 

<2>発育不全

身長や体重、皮膚や骨格、歯
などの身体的な発育が良くないです。

鼻も細くてカギ鼻のように
なります。

知能は?

ただし、知的機能については
正常で、脳や神経系は正常です。

<3>老化の進行

年齢とともに、老化が進行し
循環機能が低下し、
脳血管障害(CVA)などの
重篤な障害が発生しやすくなります。

<4>身体所見

低身長、脱毛、尖った鼻(鳥様顔貌)、
水頭症様顔貌、小顎など

プロジェリアの治療法

根本的な治療法は、まだ確立されていません。

現在、研究機関などが臨床試験
などを繰り返して、効果判定や
基本データの収集を行っている
段階のようです。

アシュリーの感動する言葉


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このDVDにアシュリーちゃんが
とりあげられています。

わたしは、
人前で悲しい顔はしたくない。

笑顔でいると、
みんな
ハッピーになるでしょ~

これが、子供の言葉とは
思えません~

自分の運命を受け入れる
ギリギリの線で出てきた
言葉なんだと思います。

前向きにならざるを得ない
状況だからこそ、強く
生きることができたんでしょうね~

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ABOUTこの記事をかいた人

医療関係者のK5です! 日本在住です。 英語を使えるようになったり、パソコンを組み立てたり、木工を作ったりと何かと作ることが好きです。 仕事にも関係のある健康や人体の構造(解剖学)についても興味があります。 新しいものが好きで、人が知らないトレンドを発見したりすると他の人にも教えたくなってしまいます。 その他、車で旅行に行くことも好きです。 まだ行ったことのない高速道路のSAは格好の好物です! ブログを運営している理由は、とにかく、やりたいことを好きなだけやれるようになるためにはじめました! ただ今、ブログリニューアル中です! 気になったことは何でも書いていきますので応援よろしくお願いします。